Síndrome de Robinow (wiki)

Sinónimos: Enanismo de Robinow
Disostosis Acra con Anomalías Faciales y Genitales Cara de Feto, Síndrome de la

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Robinow es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, con una frecuencia de 1 por cada 500.000 nacimientos.

Clínicamente se caracteriza por cara que recuerda a un feto de 8 semanas, acortamiento mesomélico (relativo a la porción media de los miembros) y acromélico (relativo a los extremos de los miembros), de miembros superiores e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) genital, dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior), frente amplia y prominente, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), fisuras palpebrales, labio superior ancho y horizontal, barbilla pequeña, malposición de dientes, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca), retraso mental, talla corta, acortamiento de radio, cúbito, metacarpianos y falanges, falanges terminales de pulgares bífidas, manos pequeñas, edad ósea retrasada, anomalías costo vertebrales, micropenis (pene anormalmente pequeño), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hipoplasia de clítoris.

Puede acompañarse de esclerosis (endurecimiento patológico de los tejidos) ósea, hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinal, duplicación renal, y comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón).

En algunos casos, el síndrome de Robinow tiene herencia autosómico dominante; en otros casos, el enfermedad puede tener un modo autosómico recesivo de herencia. La forma recesiva es más grave, aunque clínicamente son indistinguibles.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)

Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
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FUENTE: http://www.webespecial.com/sindromes/c3.htm