Síndrome de Rubinstein-Taybi (wiki)

Es una enfermedad genética caracterizada por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de retardo mental.

Causas
El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco común que afecta a una de cada 125.000 personas. La mayoría de las personas afectadas tienen una anomalía en un gen que lleva a una proteína de fijación del CREB (CREBBP) anormal.

Cerca del 10% de los pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, carecen totalmente del gen y no producen ninguna proteína CREBBP.

La mayoría de los casos son esporádicos (no hereditarios) y probablemente se deben a una nueva mutación que ocurre durante el desarrollo fetal, la cual no fue transmitida por ninguno de los dos padres. Sin embargo, en algunos casos, se hereda de una manera autosómica dominante, lo cual significa que si simplemente uno de los padres le transmite el gen defectuoso, el niño resultará afectado.

Síntomas
Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
Estreñimiento
Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía (cerca del 30% de los pacientes)
Retardo mental
Convulsiones
Estatura baja que se nota después del nacimiento
Desarrollo lento de habilidades cognitivas
Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular
Pruebas y exámenes
La evaluación y los exámenes pueden revelar:

Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
Subdesarrollo óseo en la parte media de la cara
Paladar estrecho
Dientes apiñados
Marcha inestable o rígida
Inclinación palpebral de los ojos
Orejas de implantación baja o malformadas
Párpado caído (ptosis)
Cataratas
Coloboma (un defecto en el iris del ojo)
Macrocefalia (cabeza excesivamente grande) o microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados
Nariz prominente o "corva"
Anomalías esqueléticas de las extremidades, incluyendo el último segmento de los otros dedos de las manos y de los pies, que aparecen anchos en las radiografías o en el examen físico
Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares
Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si falta el gen CREBBP.

Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Los síntomas, como el retardo mental, se tratan según sea necesario con terapia del lenguaje y cognitiva. Algunas veces, la reparación quirúrgica de los pulgares y de los dedos gordos del pie puede mejorar el agarre o aliviar a molestia. Es posible que no sea necesario recibir tratamiento en todos los casos.

Grupos de apoyo
Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.org

FUENTE: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001249.htm